3月25日，記者從西安交通大學(xué)獲悉：該校葉凱教授團(tuán)隊(duì)在新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異鑒定方法方面取得突破性進(jìn)展，相關(guān)研究成果在《自然·生物技術(shù)》雜志上發(fā)表。

　　多種遺傳病和癌癥的變異研究需要在多個(gè)樣本之間進(jìn)行基因組變異差異比較，進(jìn)而獲得真正與疾病進(jìn)展相關(guān)的新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。目前，領(lǐng)域內(nèi)常用的“先檢測(cè)再求差”策略，要求在基因組檢測(cè)后有多個(gè)計(jì)算步驟，繁雜的步驟會(huì)導(dǎo)致無(wú)法精確解析新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。

　　為了解決基于傳統(tǒng)多樣本比較策略假陽(yáng)性高、臨床實(shí)踐難實(shí)施的難點(diǎn)問(wèn)題，葉凱教授團(tuán)隊(duì)提出了基于“序列—圖像”轉(zhuǎn)換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro。這一算法突破了傳統(tǒng)“先檢測(cè)再求差”策略，將結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)和分型問(wèn)題從序列問(wèn)題統(tǒng)一轉(zhuǎn)化為圖像空間的變異實(shí)例分割問(wèn)題。直接比較圖像化的樣本測(cè)序差異，實(shí)現(xiàn)了高精確性、低假陽(yáng)性的新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異精準(zhǔn)識(shí)別，為后續(xù)從大規(guī)模專(zhuān)病隊(duì)列數(shù)據(jù)和臨床診斷數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵致病結(jié)構(gòu)變異提供關(guān)鍵技術(shù)支撐，為基于“人工智能+”的生物序列大數(shù)據(jù)計(jì)算框架提供了新思路。(記者 呂揚(yáng))

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